После рождения у ребенка могут не проявляться симптомы ряда серьезных генетических заболеваний, представляющих опасность, в том числе и угрозу жизни. Именно поэтому согласно приказу Минздрава в роддомах проводится массовый скрининг новорожденных в роддоме.
Неонатальный скрининг новорожденных
Неонатальный скрининг новорожденных представляет собой обследование на ряд болезней, передающихся по наследству. Данный скрининг проводят в роддоме. У доношенных детей анализы берут на 4 день, а у недоношенных на 7 день после рождения. Для этого берут анализ крови из пятки. При этом используются стерильный скарификатор и особый тест-бланк. Пятку промывают, обрабатывают спиртом и прокалывают скарификатором. Первая капля крови удаляется стерильным тампоном, а второй каплей промакивают тест-бланк. Анализы исследуются в специальных лабораториях.
Помимо анализа крови в последнее время осуществляется и аудиологический скрининг новорожденных. Он подразумевает раннее выявление нарушений слуха у детей. Для этого используется специальный аппарат. Если при стимуле в 35-40дБ реакции одного или двух ушей новорожденного нет, то тест повторяют в возрасте 4-6 недель. Если повторно получают отрицательный результат, то ребенка отправляют на диагностику в сурдологический центр.
Скрининг новорожденных заболевания
Фактически первая проверка, которую проходит ребенок в первые дни жизни – скрининг новорожденных. Заболевания, на которые делают анализ, носят генетический характер.

Это следующие болезни:
- адреногенитальный синдром – характеризуется дисфункцией надпочечников, половая система, если отсутствует грамотная терапия, не развивается дети и становятся в результате бесплодными, необходимо лечение гормонами;
- галактоземия – поражение внутренних органов, вызванное употреблением молочных продуктов, показана безмолочная диета;
- врожденный гипотиреоз – недостаточная функция щитовидки, из-за чего ребенок может не развиваться, корректируется подбором дозы гормона;
- муковисцидоз – наследственное заболевание, подразумевающее избыточное образование слизи в организме, из-за чего нарушается функция всех органов, имеющих слизистые, требует не только терапии;
- фенилкетонурия – нарушение метаболизма аминокислот (фенилаланина), может повлечь серьезные умственные расстройства, неврологические патологии, лечение подразумевает длительную диету, подбираемую индивидуально.
Скрининг новорожденных в Нижнем Новгороде
Если вас интересует скрининг новорожденных в Нижнем Новгороде в «УльтраКИДС» вы можете проконсультироваться по данному вопросу со специалистами. Также наши врачи могут проконсультировать вас по поводу анализов и их результатов. Свяжитесь с нами и запишитесь на консультацию. Наши сотрудники с удовольствием ответят на ваши вопросы.
Вопросы и ответы (FAQ) о скрининге новорожденных
- Вопрос: Скрининг новорожденных является обязательным?
Ответ: Да, скрининг обязателен. Своевременное выявление данных заболеваний поможет в самые короткие сроки подобрать нужную схему лечения, что послужит гарантией нормального развития ребенка.
- Вопрос: может ли анализ быть ошибочным?
Ответ: От ошибок никто не застрахован, никто не исключает человеческий фактор. Если будет выявлена патология, анализ можно повторить, что, скорее всего, и будет сделано для подтверждения факта заболевания. Практика показывает, что ошибки встречаются крайне редко.